卵巢癌會遺傳？細胞儲存對基因風險的管理和應用

卵巢癌會遺傳？BRCA基因突變增加罹癌風險

卵巢癌並非直接遺傳的疾病，而是遺傳了「增加患病風險的基因突變」。家族史，特別是直系親屬（母親、姐妹、女兒）罹患卵巢癌、乳癌、或兩者，是評估個人卵巢癌風險的重要指標。根據國民健康署的癌症登記資料顯示，卵巢癌在台灣女性癌症發生率中排名約第十位左右，每年每十萬名女性中約有7-10人診斷出卵巢癌。值得注意的是，卵巢癌早期症狀不明顯，因此發現時通常已經是晚期，這也是卵巢癌死亡率相對較高的原因。建議定期健康檢查，如有家族史更需留意。

帶有特定基因突變會增加卵巢癌的風險。例如，帶有 BRCA1 突變的女性，一生中罹患卵巢癌的風險最高可達 40%，而 BRCA2 突變的女性，風險則最高可達 20%。

此外，同源重組缺陷（HRD）也是重要的風險因素。當正常的DNA細胞受到破壞，細胞會啟動修復機制，因此一旦無法有效修復被破壞的DNA細胞時，就會進一步造成DNA的損傷，進而增加罹患癌症風險，尤其是常見於卵巢癌的患者，受到傷害的DNA就是稱為「同源重組缺陷（HRD）」。 雖然 BRCA1/2 基因突變是造成 HRD 的最常見原因，但即使沒有 BRCA1/2 突變，其他基因的突變或機制問題也可能導致 HRD，從而增加卵巢癌風險。

需要留意的是，即使帶有這些突變，也不代表一定會發病，基因突變只是眾多風險因素之一，沒有這些基因突變的女性也可能罹患卵巢癌。 基因檢測可以幫助確認是否帶有這些突變，進而協助醫師評估個人風險並規劃合適的預防策略。

卵巢癌檢查難度高，如何運用預防醫學的觀念，管理遺傳性風險？

預防醫學是著重於預防疾病發生、減緩疾病進程，以及降低疾病所造成失能與死亡，並提升整體人口健康水平的醫學領域。它強調早期介入、健康促進和疾病管理，而非僅僅治療已發生的疾病。預防醫學根據疾病的進展，分成各階段層級，想要管理卵巢癌的遺傳性風險，可以根據這些層級制定策略：

1. 初級預防 (降低風險，預防發生)： 阻斷疾病的發生或惡化。
   • 遺傳諮詢與基因檢測： 針對有卵巢癌家族史，特別是直系親屬(母親、姐妹、女兒)罹患卵巢癌、乳癌，或兩者兼有的女性，強烈建議尋求遺傳諮詢和基因檢測。這些評估能幫助了解個人風險，並據此制定合適的預防策略。
   • 口服避孕藥：研究顯示，服用口服避孕藥可以降低卵巢癌的風險，尤其對於有家族史的女性。然而，口服避孕藥也可能伴隨一些副作用和潛在風險。因此，務必與醫生討論服用避孕藥的利弊，評估是否適合自身情況，並在醫生的指導下使用。
   • 健康生活型態：雖然影響程度有限，但維持健康的生活型態仍可能有助於降低卵巢癌風險。這包含規律運動、均衡飲食、控制體重，以及避免接觸環境和食物中的賀爾蒙干擾物。環境賀爾蒙可能存在於某些塑膠製品、殺蟲劑和個人護理產品中；食物中的賀爾蒙則可能來自於動物製品或受到污染的農產品。盡可能選擇天然、有機的食品。
   • 預防性手術： 對於非常高風險的女性 (例如帶有 BRCA1/2 突變且已完成生育規劃)，可以與醫生討論預防性輸卵管卵巢切除手術或輸卵管切除手術的可行性，以大幅降低卵巢癌風險。需考量手術的效益、風險以及對生活品質的影響。
2. 次級預防 (早期發現，早期治療)： 針對處於疾病早期階段的個體，進行篩檢和早期治療，以阻止疾病的進展。
   • 高風險族群的加強監測：對於高風險族群 (例如帶有基因突變或強烈家族史的女性)，醫生可能會建議定期進行經陰道超音波和CA-125血液檢測，作為風險管理和輔助診斷的工具。然而，即使在高風險族群中，這些檢查也並非完美的篩檢工具，需要與其他評估方法結合，例如家族史、基因檢測和症狀評估。
   • 警覺早期症狀：卵巢癌早期症狀通常不明顯且容易被忽略，例如腹脹、腹痛、食慾不振、體重減輕、頻尿、消化不良等。若持續出現這些症狀，應立即就醫。

免疫細胞、幹細胞儲存，預先為卵巢癌儲備治療資源

對於有卵巢癌家族遺傳病史，或是帶有相關基因突變(例如 BRCA1/2)及其他高風險指標(例如 HRD)的族群而言，細胞儲存是一項值得考慮的健康管理策略。然而，細胞治療在卵巢癌的應用仍處於發展階段，其有效性和安全性需更多臨床研究佐證。細胞儲存的益處與風險，以及是否適用於個人情況，應與專業醫師充分討論後再做決定。
細胞治療是利用活細胞治療疾病或修復受損組織的先進醫療方法。透過將功能性細胞引入患者體內，促進自我修復、替代受損細胞或增強免疫系統。預先儲存健康的細胞，特別是自體免疫細胞（如 T 細胞、NK 細胞）和幹細胞（如間質幹細胞），可能為未來卵巢癌治療提供更多選擇。

細胞儲存在卵巢癌治療中的潛在應用：

• 免疫細胞：強化免疫防線

• 幹細胞：修復組織損傷

提早細胞儲存的益處：

• 更高的治療潛力：年輕細胞活性更高，增殖和分化能力更強，因此更具治療潛力。
• 確保細胞來源：接受癌症治療後，健康細胞可能受損。預先儲存細胞能確保在需要時有可用的健康細胞來源。
• 縮短治療時間：使用自體儲存的細胞，無需尋找配對的捐贈者，可節省寶貴的治療時間。對於卵巢癌這樣進展快速的疾病尤為重要。
• 降低免疫排斥風險：使用自體細胞可避免或最大程度降低免疫排斥反應的風險及相關併發症。
• 促進個人化醫療：儲存的細胞可作為未來開發個人化細胞治療的基礎，根據個人的基因和疾病特徵，制定更精準的治療方案。

細胞儲存在台灣的現況，六大細胞療法的運用與風險

細胞儲存，作為一項新興的健康管理策略，允許個人在年輕健康時預先儲存自己的細胞，以供未來治療之需，對於卵巢癌高風險族群，可為未來的卵巢癌治療提供寶貴的資源。台灣衛生福利部目前已核准六項細胞治療技術，應用於治療多種疾病，包含卵巢癌、慢性傷口、燒傷、皮膚缺陷、關節疾病和神經損傷等多個醫療領域，詳細內容可參考「衛生福利部細胞治療技術資訊專區」。

這六項細胞，包含自體 CD34+ 周邊血幹細胞、自體免疫細胞 (例如CIK、NK、DC等)、自體脂肪來源幹細胞、自體纖維母細胞、自體間質幹細胞和自體軟骨細胞，可以從個人的血液、骨髓或脂肪組織中提取，並在特定條件下進行冷凍保存。

而民間也有業者成立了相關的資訊平台，讓民眾能更深入了解細胞儲存/治療細節，例如「超預防醫學・細胞治療諮詢平台」，提供專家線上視訊諮詢管道，協助民眾獲得專業的「第二意見」做為參考。除此之外，該平台上也彙整了許多細胞儲存/治療的最新發展動態、衛教宣導、相關法規更新等資訊，以及使用者經驗回饋，供大眾參考細胞儲存/治療的實際狀況和潛在風險。

以下為您列舉出細胞治療可能的風險：

• 感染：在細胞處理和回輸過程中，可能存在感染的風險。
• 排斥反應 (異體)：雖然自體細胞移植可以避免排斥反應，但使用異體細胞則有發生排斥反應的可能。
• 副作用：細胞治療可能引起發燒、發冷、噁心、嘔吐等副作用。
• 療效的不確定性：細胞治療的療效因人而異，並非所有患者都能獲得顯著的療效。
• 費用：細胞儲存和治療的費用相對較高。

卵巢癌治療資源管理，細胞儲存機構的選擇關鍵

在台灣，提供細胞儲存服務的機構主要分為兩類：醫療機構和生技公司。並非所有醫療機構都提供細胞儲存服務，通常是較大型的醫院或特定專科診所才會設置細胞庫，生技公司則專注於細胞儲存和相關技術的研發與應用。

合法性至關重要，機構的細胞製備場所必須符合「再生醫療製劑管理條例」，以確保細胞產品的安全、有效和品質。除了合法性，選擇時還應考量機構的專業能力、費用結構、契約內容，並與醫師深入諮詢，評估自身是否適合細胞治療，了解其風險與益處。
以下幾點可以幫助你選擇適合的細胞儲存備製場所：

1. 合法性與資質
   • 政府認證與許可：確認細胞備製所是否擁有當地衛生主管機關或相關部門的認證和許可。台灣的細胞儲存服務必須符合衛生福利部的規範。
2. 質量標準認證
   • 了解細胞備製所是否遵循國際標準，如 ISO 認證、GMP（Good Manufacturing Practice）規範，這些標準可以確保細胞處理和儲存的高質量和安全性。
3. 技術能力與設施
   • 專業實驗室設備：選擇具有現代化設施和技術的備製所，尤其是在細胞分離、培養和冷凍保存技術上有經驗的機構。
   • 先進的冷凍技術：確認其是否擁有最先進的超低溫液氮儲存設施，能夠保證細胞在長期儲存期間的穩定性和活性。
4. 專業團隊
   • 專業技術人員：備製所應擁有經驗豐富的專業技術人員，如幹細胞專家、生物技術人員、醫學博士等，他們能確保細胞的處理和儲存過程符合規範。
   • 醫學支持：了解機構是否提供醫療支援，如醫師諮詢、專業治療計劃等，這樣可以在儲存和後續使用時獲得專業建議。
5. 儲存和安全保障
   • 儲存環境穩定性：確保細胞備製所具備可靠的電力和安全系統，能在各種緊急情況下確保細胞不受損。
   • 雙重儲存系統：一些細胞備製所提供雙重儲存系統，將細胞樣本分別儲存在不同的地點，以防止單一系統故障帶來的風險。
6. 長期儲存保障
   • 瞭解其儲存契約的條款和年限，確認能否提供長期穩定的儲存服務。
7. 服務內容與透明度
   • 個性化服務：了解該機構是否能根據個人情況提供客製化的細胞儲存和備製方案。
   • 透明的定價：細胞儲存涉及到初期的細胞採集、處理費用和後續的年費。選擇價格透明，並且能清楚說明費用構成的機構。
8. 儲存記錄與追蹤
   • 詳細的儲存記錄：選擇可以提供完整的細胞儲存記錄、細胞品質檢測報告的備製所。提供你可以定期查看儲存細胞的狀況。
   • 追蹤系統：確認機構是否擁有完善的追蹤系統，確保你的細胞樣本從採集到使用都能被有效追蹤。

參考資料