乳癌遺傳機率高？從乳癌篩檢、基因檢測到細胞儲存的風險管理

乳癌遺傳機率高？BRCA基因突變增加乳癌風險

• 三等親內有三位女性罹患乳癌
• 三等親內有兩位女性罹患乳癌，且其中一位在50歲前確診
• 三等親內有成員在35歲前確診乳癌
• 三等親內有男性乳癌患者
• 三等親內有女性罹患卵巢癌，尤其是在40歲前確診

乳癌篩檢、乳癌基因檢測？遺傳性乳癌預防方式有哪些？

1. 初級預防：降低風險，預防疾病發生
   • 遺傳諮詢與基因檢測：有乳癌家族史，尤其是多名一等親屬罹患乳癌，或家族成員早發性乳癌者，建議至遺傳醫學部進行基因檢測和諮詢，評估自身是否攜帶BRCA1/2等乳癌相關基因突變，並獲得個人化風險評估和預防建議。
   • 健康生活型態：維持健康體重，保持良好飲食習慣、避免高脂肪和高熱量的食物，戒菸、限酒、並規律運動，都能降低乳癌發生率。保持心情愉快，同時也建議減少環境荷爾蒙暴露，例如選擇有機食品、避免使用塑膠容器等，皆有助於賀爾蒙與免疫系統平衡，減少罹癌風險。
2. 次級預防：早期發現和預防性治療規劃
   • 定期篩檢：從年輕時養成每月自我檢查乳房的習慣。25歲開始，建議每年進行乳房超音波檢查。30歲以上，建議每年進行乳房超音波和乳房攝影檢查。有家族史或基因突變者，可能需要更頻繁或更進階的影像檢查（例如：核磁共振），請與醫師討論個人化篩檢策略，包含開始篩檢的年齡及篩檢頻率。
   • 預防性手術：BRCA1/2基因突變且罹癌風險極高的族群，可考慮預防性乳房切除或卵巢切除手術，但需與醫師充分討論，權衡手術效益和潛在風險。
   • 化學預防：部分乳癌高風險族群，可考慮使用藥物（例如：泰莫西芬）進行化學預防。泰莫西芬可抑制雌激素作用，減少乳癌發生機率。使用任何藥物前，務必與醫師討論，評估自身狀況及了解藥物潛在副作用。

乳癌治療方針：個體化多元整合治療策略

1. 手術治療
   • 手術是治療乳癌的重要步驟。現今手術方式已大幅進步，例如部分切除、保留乳房組織等，可盡量減少對患者身心靈的影響。
2. 藥物治療
   • 化學治療：使用藥物殺死癌細胞，適用於各期別乳癌。可作為手術前導型化療，用於測試藥物對癌細胞的效用，觀察腫瘤是否縮小或消失，以利後續手術保留更多乳房組織。
   • 荷爾蒙治療：適用於荷爾蒙受體陽性乳癌，透過阻斷雌激素對癌細胞的刺激來抑制癌細胞生長。
   • 標靶治療：針對癌細胞特定分子進行攻擊，例如HER2陽性乳癌可以使用抗HER2標靶藥物，副作用相對較少。
   • 免疫治療：近年來新興的治療方式，例如PD-1/PD-L1抑制劑等免疫檢查點抑制劑，利用藥物活化患者自身的免疫系統來攻擊腫瘤細胞。可用於三陰性乳癌，與化療合併使用效果更佳。
3. 免疫細胞治療
   • 從患者身上取得腫瘤細胞和免疫細胞，在體外培養並訓練免疫細胞辨識和攻擊癌細胞，再將其輸回患者體內。適用於擔心傳統治療無法完全清除癌細胞的患者，或作為輔助治療。搭配細胞儲存，保留健康強壯的免疫細胞，能為未來治療提供更多選擇。

免疫細胞、幹細胞儲存，超前部署遺傳性乳癌的治療資源

細胞儲存、細胞治療在遺傳性乳癌上的應用

1. 乳癌常見的免疫細胞治療種類
   • 免疫細胞治療是近年來發展迅速的治療方式，原理是運用患者的自體免疫細胞，經體外培養、活化增殖後回輸體內，增強免疫反應，攻擊癌細胞。這些新興的免疫細胞治療可作為手術、化療、放療、荷爾蒙治療和標靶治療的輔助療法，進一步提升整體治療效果，且副作用相對傳統療法低，可增加患者無病存活期與總體生存期，降低復發和轉移的風險。目前已應用於第三期乳癌患者，也能用於精準打擊傳統治療無法完全清除的癌細胞。常見的免疫細胞療法包括：
     • 自然殺手細胞（NK）療法: 非特異性地清除癌細胞。
     • 樹突細胞（DC）療法: 訓練T細胞辨識並攻擊癌細胞。
     • 細胞激素誘導殺傷細胞（CIK）療法: 增強免疫功能，尤其適用於術後或放化療後。
     • DC-CIK合併療法: 結合DC和CIK細胞的優勢，協同增強抗腫瘤效果。
     • γδ T細胞（GDT）療法: 快速識別並攻擊癌細胞。
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2. 乳癌傷口癒合的應用
   • 在乳癌治療中，尤其乳房重建或放射治療後，細胞儲存技術有助於傷口癒合及組織修復。常用的細胞類型及應用如下：
     • 自體間質幹細胞（MSCs）：廣泛應用於再生醫學領域，能夠分化為多種細胞類型，促進乳房重建手術後的傷口癒合、皮瓣存活、減少疤痕並改善外觀。
     • 自體脂肪幹細胞（ADSCs）：具有良好的再生潛能，能分化為多種細胞類型，用於乳房重建手術後的軟組織修復再生及傷口癒合。
     • 自體纖維母細胞（Fibroblasts）：分泌膠原蛋白等細胞外基質成分，移植至受損部位，促進修復傷口並改善皮膚質地。

細胞儲存的其他應用：台灣開放的6種細胞治療種類

1. 自體CD34+ Selection周邊血幹細胞(Hematopoietic Stem Cells, HSCs)
   • 用途：治療血液惡性腫瘤（如白血病、淋巴瘤、多發性骨髓瘤等），以及某些非惡性血液疾病（如再生不良性貧血、重症聯合免疫缺陷等）。
2. 自體免疫細胞(包括 CIK、NK、DC、DCCIK、Adaptive T 等細胞)
   • 用途：主要用於治療實體腫瘤和血液惡性腫瘤。
3. 自體脂肪來源幹細胞(AdiposeDerived Stem Cells, ASCs)
   • 用途：促進慢性傷口（如糖尿病足潰瘍、壓瘡）、大面積燒傷、以及軟組織缺損的癒合。也可用於整形外科，例如乳房重建。
4. 自體纖維母細胞(Fibroblasts)
   • 用途：改善皮膚質地、修復體表傷口（如皺紋、凹洞、疤痕等）、以及治療某些皮膚
5. 自體間質幹細胞(Mesenchymal Stem Cells, MSCs)
   • 用途：治療退化性關節炎、腦中風後的神經修復、脊髓損傷、克隆氏症、 graft-versus-host disease (GvHD)等。
6. 自體軟骨細胞(Autologous Chondrocytes)
   • 用途：修復關節軟骨損傷，特別是膝關節軟骨損傷。

細胞治療的禁忌症與注意事項

一般禁忌症與注意事項

• 活動性感染：細胞治療可能削弱免疫系統，使患者更容易感染。治療前必須控制任何活動性感染。
• 惡性腫瘤 (非血液腫瘤)：除非細胞治療專門用於治療癌症，否則患有活動性惡性腫瘤的患者通常被排除在外，因為某些細胞治療可能加劇癌症進展。
• 嚴重的心臟、肺臟或腎臟疾病：細胞治療可能對這些器官造成額外壓力，加劇現有病情。
• 不受控制的自體免疫疾病：細胞治療可能加劇自體免疫反應，導致病情惡化。
• 懷孕和哺乳：細胞治療對胎兒或嬰兒的潛在風險尚不清楚，因此通常建議避免。
• 過敏反應：對細胞產品或任何相關成分過敏的患者應避免使用。

特定細胞治療的禁忌症與注意事項

• 造血幹細胞移植 (HSCT)：某些遺傳性疾病、先前接受過大劑量化療或放療、嚴重的器官功能障礙等都可能是HSCT的禁忌症，需要專業醫師的評估。
• CAR-T 細胞療法：嚴重細胞因子釋放綜合徵 (CRS) 的病史、某些神經系統疾病和不受控制的感染等都可能是 CAR-T 療法的禁忌症。
• 間充質幹細胞 (MSC) 治療：雖然 MSC 治療通常被認為是安全的，但某些特定的 MSC 產品可能有其特定的禁忌症。

細胞的採集與儲存方式：細胞製備所的關鍵流程

細胞採集方法

• 血液採集：透過靜脈抽血獲取，通常使用白血球分離機提取單核細胞（例如T細胞）。這是最常見、相對簡單且對患者影響較小的方法。
• 骨髓抽取：透過骨髓穿刺從骨髓中提取細胞。此方法可獲得高濃度的造血幹細胞和其他免疫細胞，但侵入性較強。
• 脂肪組織提取：透過抽脂手術獲取脂肪組織，並從中提取間質幹細胞。此方法可同時獲得大量的幹細胞。

細胞儲存方式

• 冷凍保存：提取後的細胞以超低溫（-130℃或更低）冷凍保存，以保持其活性和功能。
• 冷凍保護劑：冷凍過程中會添加冷凍保護劑（例如DMSO），以防止冰晶形成，減少對細胞的損傷，提高細胞存活率。
• 儲存容器：使用專業的冷凍管或儲存袋進行細胞儲存，確保良好的密封性和耐低溫性能，防止污染或損壞。
• 監控系統：儲存設施配備自動填充監控系統，持續監控冷凍環境的穩定性，確保細胞不受溫度波動影響。
• 質量控制：定期檢查和評估儲存的細胞，確保其品質和活性符合標準。

參考資料

超預防醫學．細胞治療諮詢平台。

年輕乳癌遺傳諮詢的考量，台北榮總乳房醫學中心。
張金堅：癌症新希望：談細胞治療扮演的角色，乳癌防治基金會。